Progerija

Progerija ali Hutchinson-Gilfordov sindrom progerije (HGPS), je bolezen, ki prizadene otroke ob rojstvu. Povprečno življenje človeka s to boleznijo traja 13 let in večinoma je razlog za smrt možganska ali srčna kap.

Progerijo (levo) povzroča mutacija, ki povzroči deformacijo celičnega jedra (desno spodaj). Desno zgoraj je za primerjavo normalno jedro).

Obseg bolezni

Možnost dobitja bolezni je 1:4.000.000, zato je presenetljivo, da je v neki družini iz Indije pet otrok imelo to bolezen, kar je največ v zgodovini te bolezni.

Bolezenski znaki

Bolezenski znaki so: poseden prsni koš (zato je lahko vsaka infekcija usodna), nizka gostota kosti, plešavost, starostne bolezni (izrabljeni kolki), velika čeljust (približno sorazmerna glavi).

Krivec povzročitve bolezni

Angleška znanstvenika z univerze Brunel (ki je na zahodu Londona) dr. Kill in dr. Bridger sta odkrila, da mutacija gena, ki kodira protein lamin, povzroča hitrejšo delitev celic, kar pripelje do njihovega umiranja in pripelje do prehitrega staranja. Vendar za odpravljanje bolezni še ni zdravil.