Genetika: Razlika med redakcijama
Izbrisana vsebina Dodana vsebina
m vrnitev sprememb uporabnika 185.58.180.32 (pogovor) na zadnje urejanje uporabnika 87.248.59.48 Oznaka: vrnitev |
m popravek nekaterih terminov, pravopisne napake Oznake: vizualno urejanje mobilno urejanje mobilno spletno urejanje |
||
Vrstica 6:
== O genih ==
:''Glavni članek: [[Gen]]''
Gen je osnovna materialna enota dedovanja, nosilec dedne lastnosti. Na molekularni ravni je gen del molekule DNK, torej nukleotidno zaporedje, ki se prepisuje v RNK. RNK je lahko končni produkt gena (npr. kot sestavni del ribosomov), v večini primerov pa se prevede dalje v protein. Geni so navodila za zgradbo in delovanje ljudi, živali, rastlin in vseh drugih [[Živo bitje|živih bitij]]. Najdemo jih v [[celica]]h, ki gradijo vsa živa bitja.▼
▲Gen je osnovna materialna enota dedovanja, nosilec dedne lastnosti. Na molekularni ravni je gen del molekule DNK, torej nukleotidno zaporedje, ki se prepisuje v RNK. RNK je lahko končni produkt gena (npr. kot sestavni del ribosomov), v večini primerov pa se prevede dalje v beljakovino (protein). Geni so nekakšna navodila za zgradbo in delovanje ljudi, živali, rastlin in vseh drugih [[Živo bitje|živih bitij]]. Najdemo jih v vseh [[celica]]h (z izjemo eritrocitov), ki gradijo
Vsaka celica je samostojna enota, obdana z dvoslojno lipidno membrano, ki jo imenujemo tudi [[celična membrana]]. Za razliko od prokariontske celice (npr. bakterije) imajo eukariontske celice (npr. celice živali in rastlin) [[Celično jedro|jedro]], in mnogo drugih celičnih struktur, ki jih imenujemo [[organel]]i.▼
▲Vsaka celica je samostojna enota, obdana z dvoslojno lipidno membrano
Celice opravljajo vse naloge, ki ohranjajo človeško telo v delovanju, npr. izdelujejo telesne snovi, imenovane [[beljakovine]], in gradijo nove celice, ko stare odmrejo. Vse celice v telesu sodelujejo pri ohranjanju življenja in zdravja.
Vrstica 22 ⟶ 23:
RNK(RNA) je kratico za ribonukleinsko kislino. Od DNK se razlikuje po dodatni -OH skupini na ribozi vsakega nukleotida. Večina organizmov ima dedni material v obliki molekule DNK, nekateri virusi pa v obliki RNK. Ti virusi imajo torej gene v obliki zaporedja RNK. Pri ostalih organizmih je RNK produkt prepisovanja z molekule DNK.
==
[[Slika:HumanChromosomesChromomycinA3.jpg|thumb|200px|right|Človeški kromosomi enega celičnega jedra v metafazi.]]
Nihče ne ve, zakaj imamo ljudje 46 kromosomov. Različna živa bitja imajo različna števila, toda to ni povezano z njihovo velikostjo ali zapletenostjo. Psi jih imajo na primer 78, tigri 38, nekatere praproti pa 1262.
Vrstica 29 ⟶ 30:
Vse omenjene živali imajo parno število kromosomov. To je zato, ker je genetski material v vsaki telesni celici podvojen, en komplet kromosomov dobimo od vsakega od staršev (spolne celice imajo dedni material v eni kopiji), zato je vsota parno število.
Izjeme pri parnem številu kromosomov v telesnih celicah so genomske mutacije, pri katerih pride do spremembe števila kromosomov. Najbolj znan primer je [[downov sindrom]] ali trisomija 21. kromosoma. Ljudje z downovim sindromom imajo v vsaki telesni celici tri kopije enaindvajsetega kromosoma (HSA21).
Dodatna izjema parnega števila kromosomov so spolni kromosomi. Ženske imajo dve kopiji kromosoma X, moški pa en kromosom X in en kromosom Y (oznaki XX in XY). Pri pticah imajo samci spolna kromosoma ZZ, samice ZW. Pri nekaterih insektih pa imajo samice dva kromosoma X, samci pa enega (oznaki XX in X0).
Kromosomi imajo strukturo podobno črki X v profazi in metafazi mitotske delitve. Kromosomi so v profazi, metafazi in anafazi superzviti okoli proteinskih nosilcev (histonov) in so vidni pod svetlobnim mikroskopom. Dejansko gre za že podvojeno molekulo DNK, nastali kopiji pa sta še vedno povezani s proteini v točki, ki ji rečemo centromera. Podvojeni linearni DNK molekuli nista medsebojno povezani. V anafazi se povezava med centromeri prekine (X razpade v I I), vsak nastali kromosom gre v svojo hčerinsko celico. Večino celičnega cikla so kromosomi bistveno manj zviti, torej bolj raztegnjeni v eno samo nitko, in niso vidni pod svetlobnim mikroskopom. V nasprotju s pogosto predstavo so v profazi in metafazi vsi kromosomi oblike črke X (vključno s kromosomom Y). Glede na položaj centromere se kromosomi ločijo na metacentrične (stik na polovici dolžine kromosoma), submetacentrična (blizu polovice), akrocencrične (blizu konca kromosoma) in telocentrične (skoraj povsem na koncu kromosoma).
=== Štetje kromosomov ===
Vrstica 41 ⟶ 42:
== Manjkajoči geni ==
Ker je celica odvisna od navodil v genih, je življenjsko pomembno, da so vsi geni funkcionalni, torej da se z njih prepisujejo funcionalne molekule RNK
Če je gen mutiran, se lahko zgodi, da telo ne more izdelati telesne snovi (na primer neke beljakovine oziroma encima), ki jo potrebuje. Ker so geni v dveh kopijah, je v večini primerov (recesivne mutacije) organizem prizadet samo takrat, ko sta obe kopiji nekega gena nefunkcionalni.
Do mutacij večinoma pride pri podvojevanju molekule DNK. v splošnem je [[mutacija|mutacije]] vsaka sprememba nukleotidnega zaporedja v molekuli DNK. Mnogi mutirani geni lahko še vedno normalno delujejo zaradi redundance oziroma degeneriranosti genskega koda (različna zaporedja nukleotidov še vedno lahko dajejo povsem enak končni proteinski produkt). Včasih lahko celice popravijo mutacijo. Glede na evolucijski pomen lahko na mutirano zaporedje, ki se prenese na potomce, deluje pozitivna ali negativna selekcija.
== Genske lastnosti ==
| |||