Online Mendelian Inheritance in Man: Razlika med redakcijama

|title = SpletnaOnline MendelskaMendelian dediščinaInheritance človekain Man

|scope = [[Genom|genigen]]i, [[genetska motnjaokvara|genetske motnjeokvare]], [[phenotypicfenotipske trait]]slastnosti

'''SpletnaOnline MendelskaMendelian dediščinaInheritance človekain Man''' ('''OMIM''', -dobesedno '''Online»mendlovsko Mendeliandedovanje Inheritancepri inčloveku Man'''na spletu«) je katalog [[genom|človeških genov]] in [[genetska motnjaokvara|genetskegenetskih motnjeokvar]] ter lastnosti, ki se neprekinjeno dopolnjuje, s posebnim poudarkom na razmerju [[gen]]-[[fenotip]]. Na dan 12. februarja 2017 je približno 8.425 od več kot 23.000 vnosov v OMIM predstavljalo fenotipe; ostali vnosi so predstavljali gene, od katerih so mnogi povezani z znanimi fenotipi.<ref>{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/statistics/entry|title=OMIM Entry Statistics|date=2017|accessdate=12. Februaryfebruar 2017|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref>

OMIM je spletno nadaljevanje knjige ''MendelijskaMendelian dediščinaInheritance in človekaMan'' (MIM - avtor [[Victor A. McKusick|dr Victor A. McKusick]]), ki je med letoma 1966 in 1998 doživela 12 izdaj.<ref name="MIM1">McKusick, VA ''Mendelova dediščina pri človeku. Katalogi avtosomnih dominantnih, avtosomno recesivnih in X-povezanih fenotipov.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1. izd., 1996; 2. izd., 1969; 3. ed, 1971; 4. izd., 1975; 5. izd., 1978; 6. izd., 1983; 7. izd., 1986; 8. izd., 1988; 9. izd., 1990; 10. izd., 1992.</ref><ref>McKusick, VA ''Mendelova dediščina pri človeku. Katalog človeških genov in genetskih motenjokvar.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11. izd., 1994; 12. izd., 1998.</ref><ref>{{Navedi revijo|title=Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM|last=McKusick|first=V. A.|date=2007|journal=Am. J. Hum. Genet.|doi=10.1086/514346|issue=4|volume=80|pages=588–604|pmc=1852721|pmid=17357067}}</ref> Skoraj vsi od 1.486 vpisov v prvi izdaji MIM so se ukvarjali s fenotipi.<ref name="MIM1" />

MIM/OMIM se izdaja in kuratiraupravlja naMedicinska medicinskifakulteta šoli[[Univerza JohnsJohnsa HopkinsHopkinsa|Univerze Johnsa Hopkinsa]] (JHUSOM). OMIM je postal dostopen na internetu leta 1987 pod vodstvom medicinske knjižnice Welch pri JHUSOM s finančno podporo medicinskega inštituta HowardHowarda HughesHughesa. Od 1995 do 2010 je bil OMIM na voljo na [[Splet|svetovnem spletu]] z informatiko in finančno podporo nacionalnega centra za biotehnološke informacije . Trenutno spletno stran OMIM ([http://www.omim.org OMIM.org])OMI, razvito s finančno podporo JHUSOM, vzdržuje [[Univerza Johnsa Hopkinsa|Univerza Johns Hopkins]] s finančno podporo Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma.<ref name="new face">{{Navedi revijo|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|last=Amberger|first=J.|last2=Bocchini|first2=C.|last3=Hamosh|first3=A.|date=2011|journal=Hum. Mutat.|doi=10.1002/humu.21466|issue=5|volume=32|pages=564–7|pmid=21472891}}</ref><ref>{{Navedi revijo|title=OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders|last=Amberger|first=J.S.|last2=Bocchini|first2=C.A.|last3=Schiettecatte|first3=F.|last4=Scott|first4=A.F.|last5=Hamosh|first5=A.|date=2015|journal=Nucleic Acids Res.|doi=10.1093/nar/gku1205|issue=Database issue|volume=43|pages=D789-98|pmc=4383985|pmid=25428349}}</ref>

Vsebina MIM / OMIM temelji na izboru in pregledu objavljenih recenziranih biomedicinskih člankov. Vsebino posodablja ekipa znanstvenih piscev in kustosov pod vodstvom dr. Ade Hamosh na Inštitutu za genetsko medicino McKusick-Nathans Univerze JohnsJohnsa HopkinsHopkinsa. OMIM je prosto dostopen javnosti, vendar je namenjen predvsem zdravnikom in drugim zdravstvenim delavcem, ki se ukvarjajo z genetskimi motnjamiokvarami, raziskovalcem na področju genetike in naprednim študentom znanostivišjih letnikov naravoslovja in medicine.<ref name="new face">{{Navedi revijo|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|last=Amberger|first=J.|last2=Bocchini|first2=C.|last3=Hamosh|first3=A.|date=2011|journal=Hum. Mutat.|doi=10.1002/humu.21466|issue=5|volume=32|pages=564–7|pmid=21472891}}</ref>

Podatkovna baza se lahko uporablja kot vir za iskanje literature, pomembne za podedovane pogojelastnosti,<ref>{{Navedi revijo|title=Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria|last=Gitomer|first=W.|last2=Pak|first2=C.|journal=The Journal of Urology|doi=10.1016/S0022-5347(01)65389-8|year=1996|issue=6|volume=156|pages=1907–1912|pmid=8911353}}</ref> in njen sistem številčenja se v medicinski literaturi pogosto uporablja za zagotavljanje enotnega indeksa za genetskededne bolezni.<ref>{{Navedi revijo|title=The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)|last=Tolmie|first=J.|last2=Shillito|first2=P.|last3=Hughes-Benzie|first3=R.|last4=Stephenson|first4=J.|journal=Journal of Medical Genetics|doi=10.1136/jmg.32.11.881|year=1995|issue=11|volume=32|pages=881–884|pmc=1051740|pmid=8592332}}</ref>

Vsak vnos OMIM-a dobi edinstven šestmestni identifikator<ref name="FAQ1.2">{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/help/faq#1.2|title=FAQ, §1.2|date=2015|accessdate=23. Julyjulij 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref> kot je povzeto spodaj:

* 100000–299999: [[Avtosom|Avtosomniavtosom]]ni lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni pred 15. majem 1994)

* 300000–399999: lokusi ali fenotipi, vezani na X[[kromosom X]]

* 400000–499999: lokusi ali fenotipi, vezani na Y[[kromosom Y]]

* 500000–599999: [[Mitohondrij|Mitohondrijskimitohondrij]]ski lokusi ali fenotipi

* 600000 in več: Avtosomniavtosomni lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni po 15. maju 1994)

V primeru alelske[[alel]]ske heterogenosti sledi številu MIM vnosa decimalna pika in edinstvena štirimestna številka, ki določa varianto.<ref name="FAQ1.2">{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/help/faq#1.2|title=FAQ, §1.2|date=2015|accessdate=23 July 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref> Na primer, alelneAlelne variante v genu HBB (141900) so na primer oštevilčene od 141900.0001 do 141900.0538.<ref>{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/allelicVariant/141900|title=Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants|date=2015|accessdate=23. Julyjulij 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref>

Ker je za razvrščanje in poimenovanje genetskih motenokvar odgovoren OMIM, so te številke stabilni identifikatorji motenjokvar.<ref name="new face">{{Navedi revijo|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|last=Amberger|first=J.|last2=Bocchini|first2=C.|last3=Hamosh|first3=A.|date=2011|journal=Hum. Mutat.|doi=10.1002/humu.21466|issue=5|volume=32|pages=564–7|pmid=21472891}}</ref>

* Številski simbol (#) pred številko vnosa pomeni, da gre za opisni vnos, ponavadi za fenotip, in da ne predstavlja edinstvenega lokusa. Razlog za uporabo simbola številke je naveden v prvem odstavku vnosa. Razprava o vseh s fenotipom povezanih genih se nahaja v drugem vnosu (ali vnosih), kot je opisano v prvem odstavku.

* Znak za odstotek (%) pred številko vnosa kaže, da vnos opisuje potrjen MendelovMendlov fenotip ali fenotipski lokus, za katerega osnovna molekularnamolekulska osnova ni znana.

* Vnos brez simbola pred številko vnosa na splošno označuje fenotipšfenotip, za katerega se Mendelskamendelska podlaga sicer domneva, vendar ni jasno ugotovljena ali pa ni jasno, ali gre za fenotip, ki je od kakega drugega vnosa ločen.

* Strešica (^) pred številko pomeni, da vnos ne obstaja več, ker je ali bil iz baze podatkov bodisi odstranjen, alibodisi paje premaknjen na drug vnos, kot je navedeno.

* [[Mendelovamedicinska dediščinaklasifikacija]]