Ahondroplazija

Ahondroplazija je prirojena bolezen, ki prizadene rast kosti in povzroča pritlikavost. Hrustanec, ki povezuje vsako kost z epifizo (rastni predel na koncu kosti), prehitro zakosteni in ovira nadaljnjo rast uda. Večina drugih kosti pa lahko normalno raste naprej. Prizadeti imajo normalno razvit trup in normalno veliko glavo, le udi so nekoliko krajši in bolj čvrsti, pa tudi čelo je lahko nekoliko bolj izbočeno.

Ahondroplazija
Klasifikacija in zunanji viri
MKB-10Q77.4
MKB-9756.4
OMIM100800 134934
DiseasesDB80
eMedicineradio/809
MeSHD000130

VzrokiUredi

Večina otrok ahondroplastikov je normalne rasti. Motnja se pojavi zaradi mutacije gena za receptor rastnega dejavnika fibroblastov. Mutiran gen se izraža dominantno. Otroci, ki imajo enega od staršev z ahondroplazijo, imajo 50 % možnosti, da sami postanejo ahondroplastiki.

SimptomiUredi

Po navadi že kakšno leto dni po rojstvu opazijo, ali je otrok ahondroplastik. Opazna je zavrta rast udov v primerjavi z glavo. Rast udov se zaustavi že v otroški dobi, zdravljenje pa ne pomaga videzu prizadetega. Inteligenca in spolni razvoj nista prizadeta, življenjska doba pa je skoraj normalna.

Viri in literaturaUredi

Underwood (2009). General and Systematic Pathology (stara angleščina). Edinburgh: Elsevier/Churchill Livingstone. str. 88, 723. COBISS 63095297. Neznan parameter |coauthor= ni upoštevan (predlagan je |author=) (pomoč)