Sindrom Jacobsenove: Razlika med redakcijama
Izbrisana vsebina Dodana vsebina
m čiščenje neznanih parametrov |
m pp ref |
||
Vrstica 15:
}}'''Sindrom Jacobsenove''' ali '''sindrom po Petri Jacobsen''' je redek [[sindrom]] zaradi kromosomske anomalije v obliki [[delecija|delecije]] na dolgi ročici [[kromosom 11|kromosoma 11]], ki običajno spontano nastane v spolni (germinalni) celici enega od staršev. Kaže se z upočasnjenim telesnim, umskim in psihomotoričnim razvojem, tipičnim izgledom obraza, srčno hibo, [[trombocitopenija|trombocitopenijo]] in drugimi znaki in simptomi.<ref>http://www.termania.net/slovarji/slovenski-medicinski-slovar/5538661/sindrom?query=jacobsen&SearchIn=All, Slovenski medicinski e-slovar, vpogled: 2. 4. 2016.</ref>
Bolezen je poimenovana po danski zdravnici Petri Jacobsen,<ref name=Treiber/> ki je sindrom leta 1973 prva opisala.<ref name="pmid4134631">{{cite journal |
== Vzrok ==
Vrstica 34:
== Sklici ==
[[Kategorija:Genetske bolezni]]
|