Sindrom Jacobsenove: Razlika med redakcijama

Izbrisana vsebina Dodana vsebina
m čiščenje neznanih parametrov
m pp ref
Vrstica 15:
}}'''Sindrom Jacobsenove''' ali '''sindrom po Petri Jacobsen''' je redek [[sindrom]] zaradi kromosomske anomalije v obliki [[delecija|delecije]] na dolgi ročici [[kromosom 11|kromosoma 11]], ki običajno spontano nastane v spolni (germinalni) celici enega od staršev. Kaže se z upočasnjenim telesnim, umskim in psihomotoričnim razvojem, tipičnim izgledom obraza, srčno hibo, [[trombocitopenija|trombocitopenijo]] in drugimi znaki in simptomi.<ref>http://www.termania.net/slovarji/slovenski-medicinski-slovar/5538661/sindrom?query=jacobsen&SearchIn=All, Slovenski medicinski e-slovar, vpogled: 2. 4. 2016.</ref>
 
Bolezen je poimenovana po danski zdravnici Petri Jacobsen,<ref name=Treiber/> ki je sindrom leta 1973 prva opisala.<ref name="pmid4134631">{{cite journal |authorauthor1=Jacobsen P, |author2=Hauge M, |author3=Henningsen K, |author4=Hobolth N, |author5=Mikkelsen M, |author6=Philip J |title=An (11;21) translocation in four generations with chromosome 11 abnormalities in the offspring. A clinical, cytogenetical, and gene marker study |journal=Hum. Hered. |volume=23 |issue=6 |pages=568–85 |year=1973 |pmid=4134631 |doi= 10.1159/000152624|url=}}</ref>
 
== Vzrok ==
Vrstica 34:
 
== Sklici ==
[[{{sklici]]}}
 
[[Kategorija:Genetske bolezni]]