Predrojstvena diagnostika: Razlika med redakcijama

* daje staršem možnost odločitve o tem, ali bodo plod s hudimi nepravilnostmi obdržali;

* omogoči staršem, da se psihološko, socialno, zdravstvenoin medicinsko pripravijo na otroka z zdravstvenimi težavami alioz. prizadetostjo ali na morebitno rojstvo mrtvega otroka.<ref name=":1" />

* predhodno ugotovljena  kromosomska nepravilnost pri plodu ali otroku,

* psihološka indikacija .<ref>^ Geršak,''Genetsko svetovanje in prenatalna diagnostika'', str. 453- 454.</ref>.

* presejanje na podlagi starosti matere in ultrazvočni pregled ploda z merjenjem debeline [[Nuhalna svetlina|nuhalne svetline]],

* presejanje na podlagi starosti matere, ultrazvočni pregled z merjenjem debeline nuhalne svetline in ocena prisotnosti [[Nosna kost|nosne kosti]],

* presejanje na podlagi starosti matere in dvojni [[Hormon|hormonski]] test,

* kombinirani test z ultrazvočno oceno pretoka skozi [[venski duktus]] ali oceno prisotnosti trikuspidne regurgitacije pri plodu,

* testiranje proste plodove [[Deoksiribonukleinska kislina|DNK]] iz vzorca materinega [[Krvni serum|seruma]].

Prenatalni diagnostični postopki so namenjeni odkrivanju razvojnih nepravilnosti pri plodu in pridobivanju vzorcev za genetsko testiranje pred rojstvom. Uporabljajo se invazivne in neinvazivne metode dela. 

Pri invazivnih metodah se za testiranje uporablja različne celice, običajno so to celice iz [[Plodovnica|plodovnice]], horionske resice, plodova kri ali različna plodova tkiva. Za neposredni odvzem vzorca je zahtevan poseg v plodovo okolje ali v njegovo telo. Uporabljajo se naslednje metode:

* [[amniocenteza]] v drugem ali tretjem trimesečju nosečnosti, s katero se pridobi vzorec plodovnice,

* [[biopsija]] horionskih resic v prvem trimesečju nosečnosti,

* [[placentocenteza]] (horionske resice) v drugem in tretjem trimesečju nosečnosti,

* [[kordocenteza]] (vzorec plodove krvi) v drugem in tretjem trimesečju nosečnosti,

* [[fetoskopija]] v drugem trimesečju nosečnosti za vzorčenje plodovih tkiv.<ref name=":4">Geršak, Genetsko svetovanje in prenatalna diagnostika, str. 452</ref>

Prenatalne preiskave, ki se nato izvajajo na vzorcih plodovnice, horionskih resic ali na vzorcih plodove krvi in tkiv, so: diagnostični genetski testi (kariotipizacija, fluorescentna in situ hibridizacija, molekularno genetske preiskave);, biokemične preiskave;, mikrobiološke in serološke preiskave;, hematološke preiskave;, histološke in elektronskomikroskopske preiskave.<ref name=":4" />  

Z razvojem predimplantacijske genske diagnostike je pri zunajtelesni oploditvi mogoče še pred ugnezditvijo zarodka v maternico pregledati celice zarodka in na ta način ugotoviti, kateri geni so prisotni, odsotni, [[Mutacija|mutirani]]. Odvzem celic za preiskave ne ogroža obstoja zarodka, izolirane celice se lahko testirajo na vse gene, ki nas zanimajo. Nato lahko »zdrave« zarodke vsadijo v maternico, tiste z okvaro pa zavržejo. Na tak način je za mnoge pare lažje, ker se v maternico vstavi zdrav zarodek in se jim ni potrebno kasneje odločati za splav zaradi okvar ploda.<ref>Gilbert et al., ''Bioetika in sodobna embriologija: izhodišča za razpravo, str. 91-93''</ref>

Vsaka invazivna preiskava prinaša poleg neposredne koristi diagnostičnega postopka tudi tveganje za zaplete ali [[Umetna prekinitev nosečnosti|prekinitev nosečnosti.]] Do prekinitve nosečnosti pride v 1–2 % invazivnih preiskav, njen delež je največji pri fetoskopiji (do 5 %).<ref name=":4" /> Leta 2020 so s kohortno študijo, v katero so vključili vse nosečnice, ki so imele biopsijomed horionskih2013 resicin ali amniocentezo2015 na Kliničnem oddelku za perinatologijo univerzitetnega[[Univerzitetni kliničnegaklinični centracenter vLjubljana|UKC LjubljaniLjubljana]] medbiopsijo januarjemhorionskih 2013resic inali junijem 2015[[Amniocenteza|amniocentezo]], ugotovili, da je pogostost zapletov v nosečnosti primerljiva s številom zapletov v nosečnostih brez invazivnega posega (0,5 %).<ref>{{Navedi splet|title=Pregnancy loss after amniocentesis and chorionic villus sampling: Cohort study|url=https://sciendo.com/article/10.2478/sjph-2021-0005|website=sciendo.com|pmc=PMC7780764|pmid=|accessdate=2021-05-31|doi=10.2478/sjph-2021-0005|language=en}}</ref>

Dejanje se moralno ovrednoti na podlagi treh dejavnikov: kdo je objekt dejanja, v kakšnih okoliščinah se dejanje dogaja in kakšen je namen. Prenatalna diagnostika ne predstavlja etičnih problemov glede objekta, ker gre za iskanje resnice v dani situaciji. Glede tehnik je prenatalna diagnostika dopustna, če uporabljene tehnike ščitijo življenje ter integriteto zarodka in njegove mame in ju ne sili v pretirana tveganja oz. je usmerjena v ohranitev ali ozdravitev zarodka. Zagovorniki svetostinedotakljivosti človeškega življenja od spočetja dalje nasprotujejo prenatalni diagnostiki, če je njen namen izzvati splav, ko zdravnik odkrije napake pri plodu. Prav tako opozarjajo, da je tak poseg nedopusten, kadar ni več sorazmerja med realnim tveganjem in domnevnimi koristmi.<ref>Lucas Lucas, ''Bioetika za vse'', str. 143-147</ref>

Vsak presejalni test ali diagnostična preiskava mora biti staršem ustrezno predstavljena. StaršemOmogočena mora biti omogočena možnost informiranega pristanka s svetovanjem pred presejanjem, med njim in po njem.<ref name=":0" /> Pomembno je, da zdravnik staršem predstavi tako koristi kot tudi tveganja preiskave z vidika matere in ploda.  Zdravnik se mora zavedati edinstvenosti in pomembnosti svoje vloge v dialogu s starši.<ref name=":5">{{Navedi revijo|date=2018-02-01|title=Ethics and palliative care in the perinatal world|url=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1744165X17301038|magazine=Seminars in Fetal and Neonatal Medicine|language=en|volume=23|issue=1|pages=35–38|doi=10.1016/j.siny.2017.09.001|issn=1744-165X}}</ref>. Odločitev za preiskavo je težka in pomembno je, da so starši seznanjeni, da jo lahko zavrnejo, v kolikor menijo, da informacija, ki jo bodo pridobili s preiskavo, za njih ne bo imela pomembne vrednosti oz. če menijo, da je preiskava preveč tvegana.<ref name=":6">{{Navedi splet|title=EuroGentest: Slovene|url=http://www.eurogentest.org/index.php?id=624|website=www.eurogentest.org|accessdate=2021-05-31}}</ref> Nekateri starši se za preiskavo odločijo, da se lahko kar najbolje pripravijo na čas, ki ga bodo imeli možnost preživeti z otrokom. Drugi se na podlagi rezultatov preiskave odločijo za tvegane prenatalne intervencije z upanjem na boljši izid za otroka.<ref name=":5" />

* o obolenju, za katerega bo potekalo testiranje,

* o verjetnosti, da bi otrok imel genetsko obolenje, zaradi katerega svetujejo testiranje,

* o preiskavi in rezultatih,

* o zanesljivosti preiskave,

* o tveganju, da bo izvid raziskave negotov in bo potrebno preiskavo ponoviti,

* o tveganju za prekinitev nosečnosti,

* o tem, kdaj bodo znani rezultati preiskave in kako bodo posredovani,

* o možnostih v primeru, da bo pri otroku ugotovljeno genetsko obolenje,

Starši morajo biti seznanjeni s koristmi in tveganji preiskave in možnimi alternativami, ki so na voljo. Na voljo jim morajo biti uravnotežene informacije, ki upoštevajo širok nabor možnosti, ki jih imajo starši. V primeru pozitivnega testa jim mora biti omogočen tudi pogovor s strokovnjakom, ki ima izkušnjo z obravnavo otroka s takšno diagnozo oz. se jim omogoči stik z osebo, ki se je na določen način z diagnozo že srečala v svojem življenju.<ref name=":5" /><ref name=":7">{{Navedi revijo|last=Bringman|first=Jay J.|date=2014-11-01|title=Invasive Prenatal Genetic Testing: A Catholic Healthcare Provider's Perspective|url=https://doi.org/10.1179/2050854914Y.0000000022|magazine=The Linacre Quarterly|language=en|volume=81|issue=4|pages=302–313|doi=10.1179/2050854914Y.0000000022|issn=0024-3639|pmc=PMC4240054|pmid=25473130}}</ref> Najbolj pomembno paNajpomembnejše je, da se odločitev staršev spoštuje, da se jih obravnava kot kompetentne odrasle osebe, ki imajo možnost avtonomne odločitve na podlagi svojih vrednot in ciljev. Ob tem pa jim je potrebno nuditi holistično, empatično in podpirajočo obravnavo.<ref name=":5" /> Kot etično sprejemljivo je potrebno sprejeti tudi odpoved uporabi predrojstne diagnostike, ko starši izrazijo pripravljenost, da brez pridržkov priznajo človeško življenje, brez da bi se ga podvrglo ocenjevanju.<ref name=":8">Schockenhoff, ''Etika življenja: temeljna načela in konkretna vprašanja'', str. 325-326</ref>

Z drugimi besedami, odločitev za predrojstveno diagnostiko je moralno sprejemljiva, če se pri tem upoštevajo tri normativna merila za vrednotenje: upravičenost zaradi ciljev, preverjanje sredstev in odgovornost za posledice. Določitev ciljev, zaradi katerih se predrojstvena diagnostika izvaja, je individualno različna in lahko služi različnim ciljem.<ref name=":8" /> Aplicirati se sme samo v okviru medicinske problematike in ne za razvoj splošnih značilnosti, kot so: pripadnost določenemu spolu, fenotipske lastnosti in psihične dispozicije. Na ta način namreč otrok postane predmet želje tujih interesov in je s tem kršen njegov status subjekta.<ref name=":8" /> Iz krščanskega vidika preiskava ni etična, kadar se izvede na način, da se v primeru resnih okvar pri zarodku, starši odločijo za umetno prekinitev nosečnosti.<ref name=":9" /> Biomedicinski postopki morajo biti iz krščanskega vidika izvedeni s spoštovanjem in upoštevanjem človeškega življenja od spočetja dalje. V kolikor je predrojstvena diagnostika izvedena na način, da spoštuje integriteto in življenje človeškega zarodka, velja za moralno nesporno in je lahko storjena, če tveganje ni nesorazmerno za življenje in integriteto zarodka in matere. Argument proti prenatalni diagnostiki sicer je, da skoraj pri nobenem obolenju ne poznamo terapije za ''in utero'' obravnavo ugotovljenih kromosomopatij in na ta način ne moremo izboljšati izida nosečnosti. Je pa na drugi strani prednost, da starši lahko na ta način diagnozo sprejmejo in se pripravijo na življenje z otrokom s takšno diagnozo.<ref name=":7" />