Genetika: Razlika med redakcijama

Izbrisana vsebina Dodana vsebina
Tegel (pogovor | prispevki)
m vrnitev sprememb uporabnika 193.138.48.230 (pogovor) na zadnje urejanje uporabnika 86.58.42.205
Oznaka: vrnitev
m Slog, slovnica
Vrstica 9:
Gen je osnovna materialna enota dedovanja, nosilec dedne lastnosti. Na molekularni ravni je gen del molekule DNK, torej nukleotidno zaporedje, ki se prepisuje v RNK. RNK je lahko končni produkt gena (npr. kot sestavni del ribosomov), v večini primerov pa se prevede dalje v beljakovino (protein). Geni so nekakšna navodila za zgradbo in delovanje ljudi, živali, rastlin in vseh drugih [[Živo bitje|živih bitij]]. Najdemo jih v vseh [[celica]]h (z izjemo eritrocitov), ki gradijo živa bitja.
 
Vsaka celica je samostojna enota, obdana z dvoslojno lipidno membrano oziroma fosfolipidnim dvoslojem, v katerega so vgrajene membranske beljakovine in tudi nekateri oglikovi hidrati. To imenujemo [[celična membrana]]. Za razliko od prokariontske celice (npr. bakterije) imajo evkariontske celice (torej celice živali, gliv, rastlin in protistov) [[Celično jedro|jedro]], in mnogo drugih celičnih struktur, ki jih imenujemo [[organel]]i..
Celice opravljajo vse naloge, ki ohranjajo človeško telo v delovanju, npr. izdelujejo telesne snovi, imenovane [[beljakovine]], in gradijo nove celice, ko stare odmrejo. Vse celice v telesu sodelujejo pri ohranjanju življenja in zdravja.
 
Običajno je celično jedro kot okrogla žoga blizu sredine celice in vsebuje večino dednega materiala celice v obliki [[kromosom]]ov. Preostanek dednega materiala se nahaja v mitohondriju (živalske in rastlinske celice) in v kloroplastih (rastlinske celice). Kromosom je sestavljen iz številnih proteinov in ene same dolge linearne molekule DNK. Geni so posamezni odseki na molekuli DNK. Vse celice nekega organizma vsebujejo isti nabor genov. Geni so zapisani v obliki zaporedja dušikovih baz na dvojni vijačnici [[Deoksiribonukleinska kislina|DNK]].
 
Vsako jedro človeške celice vsebuje 46 dvokromatidnih kromosomov (izjema so spolne celice). Celoten dedni material se imenuje genom. Celoten genetski material v telesnih celicah je podvojen, enojna kopija dednega materiala se nahaja v spolnih celicah (jajčeca in spermiji), torej 23 enokromatodnihenokromatidnih kromosomov.
 
Enojna kopija človeškega genoma vsebuje približno 20.000-25.000 genov (kljub določitvi nukleotidnega zaporedja celotnega človeškega genoma je težko določiti, kateri deli DNK se dejansko prepisujejo).
Vrstica 21:
[[Slika:DNA animation.gif|thumb|220px|Odsek dvojne vijačnice DNK]]
:''Glavni članek: [[Deoksiribonukleinska kislina]]''
DNK (DNA) je kratica za deoksiribonukleinsko kislino. To je tip šibke [[Kislina|kisline]], ki naravno oblikuje dolgo zavito verigo, podobno zaviti vrvni lestvi, ki jo imenujemo [[dvojna vijačnica]] ali dvojni heliks. DNK je sestavljena iz štirih različnih nukleotidov. Nukleotid je sestavljen iz fosfatne skupine, deoksiriboze (ogljikohidradnaogljikohidratna spojina) in dušikove [[Baza (kemija)|baze]]. Različni nukleotidi se ločijo po organskih bazah, ki so lahko [[adenin]] (kratica A), [[citozin]] (C), [[gvanin]] (G) in [[timin]] (T). Baze oblikujejo pare (A-T in C-G), ki jih imenujemo [[bazni par]]i. Vsak bazni par oblikuje »prečko« v verigi DNK.
 
RNK(RNA) je kratico za ribonukleinsko kislino. Od DNK se razlikuje po dodatni -OH skupini na ribozi vsakega nukleotida. Večina organizmov ima dedni material v obliki molekule DNK, nekateri virusi pa v obliki RNK. Ti virusi imajo torej gene v obliki zaporedja RNK. Pri ostalih organizmih je RNK produkt prepisovanja z molekule DNK.
Vrstica 32:
Vse omenjene živali imajo parno število kromosomov. To je zato, ker je genetski material v vsaki telesni celici podvojen, en komplet kromosomov dobimo od vsakega od staršev (spolne celice imajo dedni material v eni kopiji), zato je vsota parno število.
 
Izjeme pri parnem številu kromosomov v telesnih celicah so genomske mutacije, pri katerih pride do spremembe števila kromosomov. Najbolj znan primer je [[downovDownov sindrom]] ali trisomija 21. kromosoma. Ljudje z downovimDownovim sindromom imajo v vsaki telesni celici tri kopije enaindvajsetega kromosoma (HSA21).
 
Dodatna izjema parnega števila kromosomov so spolni kromosomi. Ženske imajo dve kopiji kromosoma X, moški pa en kromosom X in en kromosom Y (oznaki XX in XY). Pri pticah imajo samci spolna kromosoma ZZ, samice ZW. Pri nekaterih insektih pa imajo samice dva kromosoma X, samci pa enega (oznaki XX in X0).
Vrstica 44:
 
== Manjkajoči geni ==
Ker je celica odvisna od navodil v genih, je življenjsko pomembno, da so vsi geni funkcionalni, torej da se z njih prepisujejo funcionalne molekule RNK, iz katerih se nadaljnjo prevajajo funkcionalni proteini. Če je gen mutiran, se lahko zgodi, da telo ne more izdelati telesne snovi (na primer neke beljakovine oziroma encima), ki jo potrebuje. Ker so geni v dveh kopijah, je v večini primerov (recesivne mutacije) organizem prizadet samo takrat, ko sta obe kopiji nekega gena nefunkcionalni.
Če je gen mutiran, se lahko zgodi, da telo ne more izdelati telesne snovi (na primer neke beljakovine oziroma encima), ki jo potrebuje. Ker so geni v dveh kopijah, je v večini primerov (recesivne mutacije) organizem prizadet samo takrat, ko sta obe kopiji nekega gena nefunkcionalni.
 
Do mutacij večinoma pride pri podvojevanju molekule DNK. vV splošnem je [[mutacija|mutacije]] vsaka sprememba nukleotidnega zaporedja v molekuli DNK. Mnogi mutirani geni lahko še vedno normalno delujejo zaradi redundance oziroma degeneriranosti genskega koda (različna zaporedja nukleotidov še vedno lahko dajejo povsem enak končni proteinski produkt). Včasih lahko celice popravijo mutacijo. Glede na evolucijski pomen lahko na mutirano zaporedje, ki se prenese na potomce, deluje pozitivna ali negativna selekcija.
 
== Genske lastnosti ==