Online Mendelian Inheritance in Man: Razlika med redakcijama

m
np, pp ref
m (np, pp ref)
{{Infobox biodatabase
{{Infobox biodatabase|title=Spletna Mendelska dediščina šloveka|logo=|description=Katalog vseh znanih človeških genov in fenotipov. .|scope=[[Genom|Geni]], [[genetska motnja|genetske motnje]],[[Homo sapiens]]''|center=[[Johns Hopkins University School of Medicine]]|laboratory=|author=|pmid=21472891|released=|standard=|format=|url=http://www.omim.org/|download=|versioning=|frequency=|curation=|bookmark=|version=}} '''Spletna Mendelska dediščina človeka''' ( '''OMIM''' - '''Online Mendelian Inheritance in Man''') je katalog človeških genov in genetskih motenj ter lastnosti, ki se neprekinjeno dopolnjuje, s posebnim poudarkom na razmerju gen-fenotip {{As of|2017|2|12}} Na dan 12.februarja 2017 je približno 8.425 od več kot 23.000 vnosov v OMIM jpredstavljalo [[Fenotip|fenotipe]] ; ostali vnosi so predstavljali [[Gen|gene]] , od katerih so mnogi povezani z znanimi fenotipi. <ref>{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/statistics/entry|title=OMIM Entry Statistics|date=2017|accessdate=12 February 2017|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref>
|title = Spletna Mendelska dediščina človeka
|logo =
|description = Katalog vseh znanih [[genom|človeških genov]] in [[fenotip]]ov.
|scope = [[Genom|geni]], [[genetska motnja|genetske motnje]], [[phenotypic trait]]s
|organism = ''[[Homo sapiens]]''
|center = [[Johns Hopkins University School of Medicine]]
|laboratory =
|author =
|pmid = 21472891
|released =
|standard =
|format =
|url = http://www.omim.org/
|download =
|versioning =
|frequency =
|curation =
|bookmark =
|version =
}}
{{Infobox biodatabase|title=Spletna Mendelska dediščina šloveka|logo=|description=Katalog vseh znanih človeških genov in fenotipov. .|scope=[[Genom|Geni]], [[genetska motnja|genetske motnje]],[[Homo sapiens]]''|center=[[Johns Hopkins University School of Medicine]]|laboratory=|author=|pmid=21472891|released=|standard=|format=|url=http://www.omim.org/|download=|versioning=|frequency=|curation=|bookmark=|version=}} '''Spletna Mendelska dediščina človeka''' ( '''OMIM''' - '''Online Mendelian Inheritance in Man''') je katalog [[genom|človeških genov]] in genetskih[[genetska motenjmotnja|genetske motnje]] ter lastnosti, ki se neprekinjeno dopolnjuje, s posebnim poudarkom na razmerju [[gen]]-[[fenotip {{As of|2017|2|12}} ]]. Na dan 12. februarja 2017 je približno 8.425 od več kot 23.000 vnosov v OMIM jpredstavljalopredstavljalo [[Fenotip|fenotipe]] ; ostali vnosi so predstavljali [[Gen|gene]] , od katerih so mnogi povezani z znanimi fenotipi. <ref>{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/statistics/entry|title=OMIM Entry Statistics|date=2017|accessdate=12 February 2017|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref>
 
== Različice in zgodovina ==
OMIM je spletno nadaljevanje knjige ''Mendelijska dediščina človeka'' (MIM - avtor [[Victor A. McKusick|dr Victor A. McKusick]]), ki med letoma 1966 in 1998 doživela 12 izdaj. <ref name="MIM1"><div> McKusick, VA ''Mendelova dediščina pri človeku. Katalogi avtosomnih dominantnih, avtosomno recesivnih in X-povezanih fenotipov.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1. izd., 1996; 2. izd., 1969; 3. ed, 1971; 4. izd., 1975; 5. izd., 1978; 6. izd., 1983; 7. izd., 1986; 8. izd., 1988; 9. izd., 1990; 10. izd., 1992. </div></ref> <ref><div> McKusick, VA ''Mendelova dediščina pri človeku. Katalog človeških genov in genetskih motenj.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11. izd., 1994; 12. izd., 1998. </div></ref> <ref>{{Navedi revijo|title=Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM|last=McKusick|first=V. A.|date=2007|journal=Am. J. Hum. Genet.|doi=10.1086/514346|issue=4|volume=80|pages=588–604|pmc=1852721|pmid=17357067}}</ref> Skoraj vsi od 1.486 vpisov v prvi izdaji MIM so se ukvarjali s fenotipi. <ref name="MIM1" />
 
MIM / OMIM se izdaja in kuratira na medicinski šoli Johns Hopkins (JHUSOM). OMIM je postal dostopen na internetu leta 1987 pod vodstvom medicinske knjižnice Welch pri JHUSOM s finančno podporo medicinskega inštituta Howard Hughes . Od 1995 do 2010 je bil OMIM na voljo na [[Splet|svetovnem spletu]] z informatiko in finančno podporo nacionalnega centra za biotehnološke informacije . Trenutno spletno stran OMIM ( [http://www.omim.org OMIM.org] ), razvito s finančno podporo JHUSOM, vzdržuje [[Univerza Johnsa Hopkinsa|Univerza Johns Hopkins]] s finančno podporo Nacionalnega inštituta za raziskave človeškega genoma . <ref name="new face">{{Navedi revijo|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|last=Amberger|first=J.|last2=Bocchini|first2=C.|last3=Hamosh|first3=A.|date=2011|journal=Hum. Mutat.|doi=10.1002/humu.21466|issue=5|volume=32|pages=564–7|pmid=21472891}}</ref> <ref>{{Navedi revijo|title=OMIM.org: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®), an online catalog of human genes and genetic disorders|last=Amberger|first=J.S.|last2=Bocchini|first2=C.A.|last3=Schiettecatte|first3=F.|last4=Scott|first4=A.F.|last5=Hamosh|first5=A.|date=2015|journal=Nucleic Acids Res.|doi=10.1093/nar/gku1205|issue=Database issue|volume=43|pages=D789-98|pmc=4383985|pmid=25428349}}</ref>
 
== Postopek zbiranja in uporaba ==
Vsebina MIM / OMIM temelji na izboru in pregledu objavljenih recenziranih biomedicinskih člankov. Vsebino posodablja ekipa znanstvenih piscev in kustosov pod vodstvom dr. Ade Hamosh na Inštitutu za genetsko medicino McKusick-Nathans Univerze Johns Hopkins. OMIM je prosto dostopen javnosti, vendar je namenjen predvsem zdravnikom in drugim zdravstvenim delavcem, ki se ukvarjajo z genetskimi motnjami, raziskovalcem na področju genetike in naprednim študentom znanosti in medicine. <ref name="new face">{{Navedi revijo|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|last=Amberger|first=J.|last2=Bocchini|first2=C.|last3=Hamosh|first3=A.|date=2011|journal=Hum. Mutat.|doi=10.1002/humu.21466|issue=5|volume=32|pages=564–7|pmid=21472891}}</ref>
 
Podatkovna baza se lahko uporablja kot vir za iskanje literature, pomembne za podedovane pogoje, <ref>{{Navedi revijo|title=Recent advances in the biochemical and molecular biological basis of cystinuria|last=Gitomer|first=W.|last2=Pak|first2=C.|journal=The Journal of Urology|doi=10.1016/S0022-5347(01)65389-8|year=1996|issue=6|volume=156|pages=1907–1912|pmid=8911353}}</ref> in njen sistem številčenja se v medicinski literaturi pogosto uporablja za zagotavljanje enotnega indeksa za genetske bolezni. <ref>{{Navedi revijo|title=The Aicardi-Goutières syndrome (familial, early onset encephalopathy with calcifications of the basal ganglia and chronic cerebrospinal fluid lymphocytosis)|last=Tolmie|first=J.|last2=Shillito|first2=P.|last3=Hughes-Benzie|first3=R.|last4=Stephenson|first4=J.|journal=Journal of Medical Genetics|doi=10.1136/jmg.32.11.881|year=1995|issue=11|volume=32|pages=881–884|pmc=1051740|pmid=8592332}}</ref>
 
== Klasifikacijski sistem MIM ==
 
=== Številke MIM ===
Vsak vnos OMIM-a dobi edinstven šestmestni identifikator <ref name="FAQ1.2">{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/help/faq#1.2|title=FAQ, §1.2|date=2015|accessdate=23 July 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref> kot je povzeto spodaj:
 
* 100000–299999: [[Avtosom|Avtosomni]] lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni pred 15. majem 1994)
* 600000 in več: Avtosomni lokusi ali fenotipi (vpisi, ustvarjeni po 15. maju 1994)
 
V primeru alelske heterogenosti sledi številu MIM vnosa decimalna pika in edinstvena štirimestna številka, ki določa varianto. <ref name="FAQ1.2">{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/help/faq#1.2|title=FAQ, §1.2|date=2015|accessdate=23 July 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref> Na primer, alelne variante v genu HBB (141900) so oštevilčene od 141900.0001 do 141900.0538. <ref>{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/allelicVariant/141900|title=Hemoglobin beta locus or HBB (141900): Allelic variants|date=2015|accessdate=23 July 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref>
 
Ker je za razvrščanje in poimenovanje genetskih moten odgovoren OMIM, so te številke stabilni identifikatorji motenj. <ref name="new face">{{Navedi revijo|title=A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®)|last=Amberger|first=J.|last2=Bocchini|first2=C.|last3=Hamosh|first3=A.|date=2011|journal=Hum. Mutat.|doi=10.1002/humu.21466|issue=5|volume=32|pages=564–7|pmid=21472891}}</ref>
 
=== Simboli pred številkami MIM ===
Simboli pred številkami MIM <ref name="FAQ1.3">{{Navedi splet|url=http://www.omim.org/help/faq#1.3|title=FAQ, §1.3|date=2015|accessdate=23 July 2015|website=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|location=Baltimore, MD}}</ref> označujejo kategorijo vnosa:
 
* Zvezdica (*) pred številko vnosa označuje gen.
== Glej tudi ==
 
* [[Mendelova dediščina]]
* [[Online Mendelska dediščina pri živalih]]
* [[Medicinska klasifikacija]]
* [[Primerjalna podatkovna baza toksikogenomike]], zbirka podatkov, ki združuje kemikalije in gene s človeškimi boleznimi, vključno s podatki OMIM.
* [[DECIPHER ]], podatkovna baza kromosomskega neravnovesja in povezanega fenotipa pri ljudeh, ki uporablja sredstva Ensembl .
* [[MARRVEL ]], spletna stran, ki uporablja OMIM kot eno od šestih človeških genetskih baz podatkov in sedem podatkovnih baz modelnih organizmov za integracijo informacij.
 
== Sklici ==
<references group=""></references>
 
== Zunanje povezave ==
* [http://www.omim.org OMIM domača stran]
 
[[Kategorija:Biološke podatkovne zbirke]]
[[Kategorija:Genetika]]
[[Kategorija:Strani z nepregledanimi prevodi]]