Ataksija: Razlika med redakcijama

Izbrisana vsebina Dodana vsebina
SportiBot (pogovor | prispevki)
pravopis
TadejM (pogovor | prispevki)
Brez povzetka urejanja
Vrstica 43:
Imenovana tudi ''Friedrichova ataksija'' je najpogostejša oblika ataksije z zgodnjim nastopom bolezni. Nastane zaradi ekspanzije tripleta GAA na kromosomu 9 (namesto 7-22 ponovitev se jih pojavi 700-800). Zaradi tega pride do napačne tvorbe beljakovine frataxin, ki je regulator ionov v mitohondrijih. Bolezen se deduje avtosomno recesivno. Simptomi se začno pojavljati že pred 20 letom starosti. Najbolj izstopa progresivno napredujoča ataksija. Bolnik bo imel težave tudi zaradi cerebelarne dizartrije, šibkosti mišic, okvarjenega občutka za vibracije in položaj sklepov. Zaznali bomo plantarni odziv v eksteziji, odsotne kitne reflekse na spodnjih okončinah ter pozitiven Rombergov test. V 75% primerih se pridruži blaga kardiomiopatija. Pri teh bolnikih se pogosteje pojavljajo skolioza, pes cavus, atrofija distalnih mišic, diabetes, gluhost, nistagmus in optična atrofija. Bolezen v naslednjih 20 letih napreduje do te mere, da bolnik ni več sposoben hoditi. Do smrti najpogosteje pride zaradi odpovedi dihal in srca.
 
Patološka slika: Hrbtenjača je skrčena, predvsem v prsnem predelu. Degeneracijo, demielinizacijo in gliozo opazimo v zadajšnjih kolumnah hrbtenjače, kortikospinalnem traktu, dorzalnem spinocerebelarnem traktu, ventralnem spinocerebelarnem traktu. V napredovalih primerih so skrčene tudi zadajšnje korenine in periferni živci. Spremembe v malih možganih so manj izrazite (izguba PurkinjevihPurkynjevih celic, atrofija dentatnega jedra). Na priferiji pride do izgube velikih mieliniziranih aksonov in do segmentne demielinizacije.
 
Druge dedne ataksije z zgodnjim nastopom: