Downov sindrom: razlika med redakcijama

dodanih 73 zlogov ,  pred 5 leti
brez povzetka urejanja
m (vrnitev sprememb uporabnika 193.95.248.211 (pogovor) na zadnje urejanje uporabnika Prof. dr.nejc)
| MeshID = D004314
}}
'''Downov sindrom''' ali Trisomija'''trisomija 21''' je kromosomska motnja, ki jo povzroči dodaten 21. [[kromosom]]. Upočasnjeni razvoj je posledica [[kromosom]]ske nepravilnosti; 21. kromosomu je namreč dodan še eden (gre za trisomijo 21. kromosoma). V 95 % primerov je vzrok trisomije 21 nepravilen potek [[mejoza|mejoze]]. 95 % primerov Downovegadownovega sindroma je posledica trisomije 21, 5 % pa posledica Robertsonove translokacije. Bolezen je poimenovana po britanskem zdravniku z imenom [[John Langdon Down]], ki je leta 1866 ta [[sindrom]] prvi opisal. Trisomijo 21 so ugotovili leta 1959. Z Downovimdownovim sindromom in drugimi motnjami v duševnem razvoju se ukvarjajo specialni in rehabilitacijski pedagogi (po starem defektologi).
 
Ljudje z Downovimdownovim sindromom imajo običajno motnje v duševnem razvoju, ni pa nujno - lahko so normalno inteligentni. Imajo značilne obrazne poteze, hipotonično muskulaturo, hiperfleksibilne sklepe, občutljivo kožo, redke lase in velik jezik. Značilna je 'opičja brazda' - na roki imajo namesto dveh samo eno prečno brazdo. Pri Downovemdownovem sindromu so pogosta srčna obolenja, dihalne motnje, imunske, hormonalne in encimske motnje.
 
== Znaki ==
* sploščena [[lobanja]]
* kratek nos, prsti
* [[epikantus]] (navpična očesna guba) - daje značilni videz oči
* velik presledek med palcem in ostalimi prsti na nogi
* ena prečna brazda na roki namesto dveh
 
== Pojavnost ==
[[Pojavnost]] bolezni je med 1/800 in 1/1000 porodov. Pojavlja se pri vseh [[rasa]]h. Verjetnost, da bo [[otrok]] imel Downovdownov sindrom, znatno narašča s starostjo nosečnice. Pri nosečnicah, starih 25 let, je verjetnost okoli 1/1250; pri nosečnicah, starih 30 let, je verjetnost okoli 1 /1000; pri nosečnicah, starih 35 let, je verjetnost okoli 1 /400; pri nosečnicah, starih 40 let, je verjetnost okoli 1 /100; pri nosečnicah, starih 45 let, je verjetnost okoli 1 /30. <ref>http://www.emedicinehealth.com/down_syndrome/page2_em.htm</ref> <ref>http://www.marchofdimes.com/Pregnancy/trying_after35.html</ref>
Za pogostejše nerazdvajanje 21. kromosoma v [[oogeneza|oogenezi]] starejših žensk je možnih več vzrokov: staranje primarnih oocit ali postopno zmanjševanje izločanja spolnih hormonov, ki regulirajo oogenezo.
 
== Genetika ==
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane zaradi dodatne kopije genetskega materiala na 21. kromosomu, lahko v celoti (trisomija 21) ali delno (translokacija). Običajen človeški [[kariotip]] je 46XX (ženska) oziroma 46XY (moški).
 
'''Trisomija 21'''<br />
(47,XX,+21) oz. (47,XY,+21). Nastane z nerazdvajanjem v mejozi. Tako ima [[gameta]] zaradi nerazdvajanja dodatno kopijo 21. kromosoma; gameta ima torej 24 kromosomov, namesto 23. Ko se združi z normalno gameto drugega starša, nastane embrio s 47 kromosomi namesto s 46, ima namreč tri kopije 21. kromosoma.
 
'''Mozaicizem'''<br />
Trisomija 21 po navadi nastane z nerazdvajanjem v gametah pred spočetjem. Vse celice v telesu so prizadete. Če pa so nekatere celice v telesu normalne, druge pa imajo trisomijo 21, govorimo o mozaičnem Downovemdownovem sindromu (46,XX/47,XX,+21). Mozaicizem je redek (1-21–2 %).
 
'''Robertsonova translokacija'''<br />
Robertsonova translokacija je poseben tip kromosomske nenormalnosti. Povzročita jo dva individualna kromosoma, ki se združita in tvorita nov združen kromosom, ki ga imenujemo translokacija. Samo določeni koromosomikromosomi lahko tvorijo Robertsonovo translokacijo - to so 13., 14., 15., 21. in 22. Če je 21. kromosom vpleten v tvorbo translokacije vpleten 21. kromosom, lahlolahko to povzroči Downovdownov sindrom.<ref>http://downsyndrome.about.com/od/downsyndromeglossary/g/roberttrans_ro.htm</ref>
 
'''Duplikacija dela 21.kromosoma'''
 
== Smehljanje pri dojenčkih z Downovim sindromom ==
Dojenčki (v raziskavi stari 3 do 13 mesecev) se ne glede na pojavnost trisomije pogosteje smehljajo v spontani interakciji z materjo kot pa v situaciji, ko imajo matere nepremičen obraz in se ne odzivajo otroku. Poleg tega otroci začenjajo sekvence smehljanja bolj pogosto, kot si mislimo. To kaže na podobnosti v emocionalnih interakcijah pri otrocih z downovim sindromom in brez Downovega sindromanjega, torej so nekateri vidiki odnosa matimed -materjo in otrokotrokom univerzalni. Vendar pa se razlike v pojavnosti nasmeha med otroci zs sindromom in tistimi brez sindromanjega večajo po starosti šestih mesecev, ko se dojenčki brez sindroma bolj pogostopogosteje smehljajo.<ref> Carvajal, F.,
Iglesias, J. (1997). Mother and infant smiling exchanges during face-to-face
interaction in infants with and
without Down sindrome. ''Dev psychobiol, 31''(4),
277—286. </ref>
 
== Viri ==
{{opombe}}
12.933

urejanj