Ataksija: Razlika med redakcijama

Izbrisana vsebina Dodana vsebina
m +
SportiBot (pogovor | prispevki)
pravopis
Vrstica 30:
====Kongenitalna ataksija====
 
Kongenitalno ataksijo povzročijo razvojne malformacije malih možganov. Patologija večihveč primerov je pokazala pontoneocerebelarno hipoplazijo oziroma hipoplazijo granularnih celic malih možganov. V zgodnjem obdobju po rojstvu se deformacija ne kaže očitno, sčasoma pa postanejo vedno bolj vidni znaki kot so cerebelarni tremor ter ataksija trupa in udov. Pri nekaterih bolnikih je ataksija zelo blaga, zraven pa se lahko pojavijo tudi težave pri učenju. Potek bolezni ni predvidljiv, saj se stanje lahko z leti slabša ali pa celo izboljša. Pri drugih bo ataksija izražena v hudi obliki s hudo spastičnostjo in mentalno zaostalostjo. Pri teh pacientih moramo biti pozorni tudi na motnje pri drugih družinskih članih, saj v 50% gre za avtosomno recesivno dedovanje bolezni. V nekaterih družinah je dedovanje vezano na X kromosom ali pa avtosomno dominantno.
Avtosomno recesivne kongenitalne ataksije:
* sindrom Gillespie (ataksija, mentalna zaostalost, aniridija)