Downov sindrom: razlika med redakcijama

dodanih 8 zlogov ,  pred 6 leti
m
brez povzetka urejanja
m (vrnitev sprememb uporabnika 89.212.152.138 (pogovor) na zadnje urejanje uporabnika 212.235.247.94)
m
| MeshID = D004314
}}
'''Downov sindrom''' ali Trisomija 21 je kromosomska motnja, ki jo povzroči dodaten 21. [[kromosom]]. Upočasnjeni razvoj je posledica [[kromosom]]ske nepravilnosti; 21. kromosomu je namreč dodan še eden (gre za trisomijo 21. kromosoma). V 95 % primerov je vzrok trisomije 21 nepravilen potek [[mejoza|mejoze]]. 95 % primerov Downovega sindroma je posledica trisomije 21, 5 % pa posledica Robertsonove translokacije. Bolezen je poimenovana po britanskem zdravniku z imenom [[John Langdon Down]], ki je leta 1866 ta [[sindrom]] prvi opisal. Trisomijo 21 so ugotovili leta 1959. Z Downovim sindromom in drugimi motnjami v duševnem razvoju se ukvarjajo specialni in rehabilitacijski pedagogi (po starem defektologi).
 
Ljudje z Downovim sindromom imajo običajno motnje v duševnem razvoju, ni pa nujno - lahko so normalno inteligentni. Imajo značilne obrazne poteze, hipotonično muskulaturo, hiperfleksibilne sklepe, občutljivo kožo, redke lase in velik jezik. Značilna je 'opičja brazda' - na roki imajo namesto dveh samo eno prečno brazdo. Pri Downovem sindromu so pogosta srčna obolenja, dihalne motnje, imunske, hormonalne in encimske motnje.
 
== Pojavnost ==
[[Pojavnost]] bolezni je med 1/800 in 1/1000 porodov. Pojavlja se pri vseh [[rasa]]h. Verjetnost, da bo [[otrok]] imel Downov sindrom, znatno narašča s starostjo nosečnice. Pri nosečnicah, starih 25 let, je verjetnost okoli 1/1250; pri nosečnicah, starih 30 let, je verjetnost okoli 1 /1000; pri nosečnicah, starih 35 let, je verjetnost okoli 1 /400; pri nosečnicah, starih 40 let, je verjetnost okoli 1 /100; pri nosečnicah, starih 45 let, je verjetnost okoli 1 /30. <ref>http://www.emedicinehealth.com/down_syndrome/page2_em.htm</ref> <ref>http://www.marchofdimes.com/Pregnancy/trying_after35.html</ref>
Za pogostejše nerazdvajanje 21. kromosoma v oogenezi starejših žensk je možnih več vzrokov: staranje primarnih oocit ali postopno zmanjševanje izločanja spolnih hormonov, ki regulirajo oogenezo.
 
160

urejanj