Ataksija: Razlika med redakcijama
Izbrisana vsebina Dodana vsebina
nov članek |
|||
Vrstica 41:
druge dedne ataksije z zgodnjim nastopom:
* Zgodnja ataksija z ohranjenimi tetivnimi refleksi (po tem jo ločimo od Friedrichove ataksije) in plantarnim odzivom v ekstenziji. Ta oblika napreduje počasneje in ne pride do pojava kardiomiopatij, diabetesa in skeletnih abnormalnosti.
* Ataksije vezane na X kromosom: Prisotna bo spastičnost spodnjih okončin in hiperrefleksija. V nasprotju z zgodnjo ataksijo z ohranjenimi refleksi bomo pri tej zaznali upočasnjeno prevajanje po motoričnih živcih. Tudi tu so skletene in srčne napake odsotne. ▼
* metabolične ataksije: najpogosteje nastanejo zaradi hiperamoniemije, aminoacidurije ali pa kongenitalne laktacidoze. Gre za ataksije z intermitentnim pojavljanjem, kar pomeni, da se pojavijo občasno za par tednov in nato zopet izginejo. Lahko se pojavljajo spontano ali pa ob spremenjeni prehrani ali virusnih infekcijah. Pogosto so pridruženi napadi, težje izgube zavesti in mentalna zaostalost. ▼
▲Ataksije vezane na X kromosom: Prisotna bo spastičnost spodnjih okončin in hiperrefleksija. V nasprotju z zgodnjo ataksijo z ohranjenimi refleksi bomo pri tej zaznali upočasnjeno prevajanje po motoričnih živcih. Tudi tu so skletene in srčne napake odsotne.
* ataksije zaradi pomanjkanja vitamina E: pomanjkanje vitamina E povzroči spinocerebelarno degeneracijo. Klinično je ne moremo ločiti od Friedrichove ataksije. Lahko nastane v sklopu abetalipoproteinemije. ▼
* ataksije zaradi napake v popravljanju DNA (vse se dedujejo avtosomno recesivno):
▲metabolične ataksije: najpogosteje nastanejo zaradi hiperamoniemije, aminoacidurije ali pa kongenitalne laktacidoze. Gre za ataksije z intermitentnim pojavljanjem, kar pomeni, da se pojavijo občasno za par tednov in nato zopet izginejo. Lahko se pojavljajo spontano ali pa ob spremenjeni prehrani ali virusnih infekcijah. Pogosto so pridruženi napadi, težje izgube zavesti in mentalna zaostalost.
:o ataksija teleangiektazija – okvarjen AT genom na kromosomu 11▼
:o ataksija v sklopu bolezni xeroderma pigmentosum▼
▲ataksije zaradi pomanjkanja vitamina E: pomanjkanje vitamina E povzroči spinocerebelarno degeneracijo. Klinično je ne moremo ločiti od Friedrichove ataksije. Lahko nastane v sklopu abetalipoproteinemije.
:o ataksija v sklopu sindroma Cockayne▼
* periodične ataksije
* ataksije se pojavljajo tudi pri mitohondrijskih boleznih, pomanjkanju encima heksozaminidaze A, holestanolozi, Niemann-Pickovi bolezni in levkodistrofijah.▼
▲o ataksija teleangiektazija – okvarjen AT genom na kromosomu 11
▲o ataksija v sklopu bolezni xeroderma pigmentosum
▲o ataksija v sklopu sindroma Cockayne
▲ataksije se pojavljajo tudi pri mitohondrijskih boleznih, pomanjkanju encima heksozaminidaze A, holestanolozi, Niemann-Pickovi bolezni in levkodistrofijah.
==== DEDNE ATAKSIJE S POZNIM NASTOPOM ====
| |||