Downov sindrom: razlika med redakcijama

dodanih 26 zlogov ,  pred 8 leti
m
r2.7.3) (robot Dodajanje: jv:Sindrom Down; kozmetične spremembe
m (robot Dodajanje: diq:Sendromê Down)
m (r2.7.3) (robot Dodajanje: jv:Sindrom Down; kozmetične spremembe)
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane zaradi dodatne kopije genetskega materiala na 21. kromosomu, lahko v celoti (trisomija 21) ali delno (translokacija). Običajen človeški kariotip je 46XX (moški) oziroma 46XY (ženska).
 
'''Trisomija 21'''<br />
(47,XX,+21) oz. (47,XY,+21). Nastane z nerazdvajanjem v mejozi. Tako ima gameta zaradi nerazdvajanja dodatno kopijo 21. kromosoma; gameta ima torej 24 kromosomov, namesto 23. Ko se združi z normalno gameto drugega starša, nastane embrio s 47 kromosomi namesto s 46, ima tri kopije 21. kromosoma.
 
'''Mozaicizem'''<br />
Trisomija 21 po navadi nastane z nerazdvajanjem v gametah pred spočetjem. Vse celice v telesu so prizadete. Če pa so nekatere celice v telesu normalne, druge pa imajo trisomijo 21, govorimo o mozaičnem Downovem sindromu (46,XX/47,XX,+21). Mozaicizem je redek (1-2 %).
 
'''Robertsonova translokacija'''<br />
Robertsonova translokacija je poseben tip kromosomske nenormalnosti. Povzročita jo dva individualna kromosoma, ki se združita in tvorita nov združen kromosom, ki ga imenujemo translokacija. Samo določeni koromosomi lahko tvorijo Robertsonovo translokacijo - to so 13., 14., 15., 21. in 22. Če je 21. kromosom vpleten v tvorbo translokacije, lahlo to povzroči Downov sindrom.<ref>http://downsyndrome.about.com/od/downsyndromeglossary/g/roberttrans_ro.htm</ref>
 
[[it:Sindrome di Down]]
[[ja:ダウン症候群]]
[[jv:Sindrom Down]]
[[ka:დაუნის სინდრომი]]
[[kk:Даун ауруы]]
93.701

urejanje