Fenilketonurija: Razlika med redakcijama
Izbrisana vsebina Dodana vsebina
Brez povzetka urejanja |
odstranjena kopija z http://www.abask.net/prehrana/fenilketonurija (njihova licenca ne dovoljuje komercialne redistribucije), škrbina na novo |
||
Vrstica 1:
{{Infopolje Bolezen
| Name = Fenilketonurija
Vrstica 16 ⟶ 15:
| MeshID = D010661
}}
'''Fenilketonurija''' (okrajšano '''PKU''') je [[dedna bolezen|dedna]] [[presnovna bolezen]], ki jo povzroči [[mutacija]] [[gen]]a za encim [[fenilalanin hidroksilaza|fenilalanin hidroksilazo]] (PAH). Okvara tega encima prepreči ali zmanjša pretvorbo aminokisline [[fenilalanin]] v [[tirozin]], zato se fenilalanin kopiči v telesu, kar povzroči [[možgani|možganske]] okvare. Gen za PAH se pri človeku nahaja na [[kromosom 12 (človeški)|12. kromosomu]] in se deduje avtosomno recesivno - oseba z enim okvarjenim [[alel]]om je prenašalec, pri bolniku z izraženo fenilketonurijo pa sta okvarjena oba alela. Opisanih je že več kot 400 različnih kvarnih mutacij, ki lahko namesto fenilketonurije povzročijo manj hudo hiperfenilalaninemijo (če je aktivnost encima samo zmanjšana in je torej kopičenje fenilalanina manjše). V redkih primerih povzroči fenilketonurijo okvara gena za molekulo [[tetrahidrobiopterin]], ki je [[kofaktor]], nujen za delovanje encima PAH.
Bolezen zaznamo z merjenjem koncentracije PAH v [[kri|krvi]], v razvitih državah se ta [[presejalni test]] rutinsko opravlja pri [[novorojenček|novorojenčkih]]. Bolniki morajo vse življenje držati strogo dieto brez hranil, ki vsebujejo veliko fenilalanina ([[meso]], [[jajce|jajca]], [[orešek|oreški]], [[strok|plodovi stročnic]], [[mleko]] in [[Mlečni izdelek|mlečni izdelki]] idr.) in redno spremljati nivo fenilalanina v krvi. Posebej morajo biti na nivo fenilalanina pozorne nosečnice, saj ta aminokislina prehaja v [[posteljica|posteljico]] in lahko škodi razvoju živčevja pri [[Zarodek|zarodku]], četudi je sam zgolj prenašalec.
Delež obolelih se med državami zelo razlikuje.
== Zunanje povezave ==
* [http://www.
{{med-stub}}
[[Kategorija:Genetske bolezni]]
[[Kategorija:Presnovne motnje in bolezni]]
|