Downov sindrom: razlika med redakcijama

dodanih 467 zlogov ,  pred 9 leti
→‎Genetika: Robertsonova translokacija.
m (vrnitev sprememb uporabnika 212.235.241.113 (pogovor) na zadnje urejanje uporabnika Yerpo)
(→‎Genetika: Robertsonova translokacija.)
== Genetika ==
 
Downov sindrom je genetska motnja, ki nastane zaradi dodatne kopije genetskega materiala na 21.kromosomu, lahko v celoti(trisomija 21) ali delno (translokacija). Običajen človeški kariotip je 46XX oziroma 46XY.
 
'''Trisomija 21'''
(47,XX,+21) oz. (47,XY,+21). Nastane z nerazdvajanjem v mejozi. Tako ima gameta zaradi nerazdvajanja dodatno kopijo 21. kromosoma; gameta ima torej 24 kromosomov, namesto 23. Ko se združi z normalno gameto drugega starša, nastane embrio s 47 kromosomi namesto 46, ima tri kopije 21. kromosoma.
 
(47,XX,+21) oz. (47,XY,+21).Nastane z nerazdvajanjem v mejozi. Tako ima gameta zaradi nerazdvajanja dodatno kopijo 21. kromosoma; gameta ima torej 24 kromosomov, namesto 23. Ko se združi z normalno gameto drugega starša, nastane embrio s 47 kromosomi namesto 46, ima tri kopije 21. kromosoma.
 
'''Mozaicizem'''
 
Trisomija 21 po navadi nastane z nerazdvajanjem v gametah pred koncepcijo. Vse celice v telesu so prizadete. Če pa so nekatere celice v telesu normalne, druge pa imajo trisomijo 21, govorimo o mozaičnem Downovem sindromu (46,XX/47,XX,+21). Mozaicizem je redek(1-2 %).
 
'''Robertsonova translokacija'''
Robertsonova translokacija je poseben tip kromosomske nenormalnosti. Povzročita jo dva individualna kromosoma, ki se združita in tvorita nov združen kromosom, ki ga imenujemo translokacija. Samo določeni koromosomi lahko tvorijo Robertsonovo translokacijo - to so 13., 14., 15., 21. in 22. Če je 21. kromosom vpleten v tvorbo translokacije, lahlo to povzroči Downov sindrom.<ref>http://downsyndrome.about.com/od/downsyndromeglossary/g/roberttrans_ro.htm</ref>
 
'''Duplikacija dela 21.kromosoma'''
 
== Viri ==