Pigmentozni retinitis

Pigmentózni retinítis (latinsko retinitis pigmentosa, kratica RP) je genetska bolezen oči, ki povzroča izgubo vida.[1] Simptomi vključujejo slabši nočni vid in slabši periferni vid (stranski vid).[1] Ko se periferni vid poslabša, se pri človeku lahko pojavi »tunelski vid«.[1] Popolna slepota je redka.[2] Simptomi se običajno začnejo postopoma in pogosto v otroštvu.[1][2]

Pigmentozni retinitis
Fundus of patient with retinitis pigmentosa, mid stage.jpg
Očesno ozadje človeka s pigmenzonim retinitisom v srednji fazi. Vidni so depoziti pigmenta v sredini periferije in atrofija mrežnice. Čeprav je makula ohranjena, se je nekoliko zmanjšala okoliška pigmentacija.
Specialnostoftalmologija
Simptomislabši nočni vid, slabši periferni vid[1]
Običajni začetekotroštvo[1]
Vzrokigenetski[1]
Diagnostični postopkioftalmološki pregled[1]
Zdravljenjepripomočki za izboljšanje vida, prenosna razsvetljava, trening orientacije in mobilnosti[1]
Zdravilapalmitat vitamina A[1]
Pogostost1 od 4000 ljudi[1]

Pigmentozni retinitis se običajno deduje.[1] Vpletene so mutacije več kot 50 genov.[1] Osnovni mehanizem nastanka vključuje postopno izgubo paličastih fotoreceptorskih celic (paličnic) na očesnem ozadju.[1] Temu na splošno sledi izguba stožčastih fotoreceptorskih celic (čepnic).[1] Temelj diagnostike je pregled mrežnice, ki pokaže temne depozite pigmenta.[1] Druge, podporne preiskave lahko vključujejo elektroretinografijo, preiskavo vidnega polja ali genetsko testiranje.[1]

Pigmentoznega retinitisa danes še ne znamo pozdraviti.[2] Težave poskušamo blažiti s pripomočki za izboljšanje vida, prenosno rasvetljavo ali treningom orientacije in mobilnosti.[1] Slabšanje lahko upočasnijo dopolnila s palmitatom vitamina A.[1] Pri nekaterih ljudeh s hudo boleznijo se lahko uporabi vizualna proteza.[1] Bolezen naj bi se pojavljala pri 1 od 4000 ljudi.[1]

SkliciUredi

  1. 1,00 1,01 1,02 1,03 1,04 1,05 1,06 1,07 1,08 1,09 1,10 1,11 1,12 1,13 1,14 1,15 1,16 1,17 1,18 1,19 1,20 "Facts About Retinitis Pigmentosa". National Eye Institute. Maj 2014. Pridobljeno dne 18. april 2020.
  2. 2,0 2,1 2,2 Openshaw, Amanda (feb. 2008). Understanding Retinitis Pigmentosa (PDF). University of Michigan Kellogg Eye Center. Arhivirano iz prvotnega spletišča (PDF) dne 2017-08-29. Pridobljeno dne 2017-12-02. Preveri vrednosti datuma v: |date= (pomoč)