Igf1
Gen IGF1 kodira inzulinu podoben rastni faktor 1 (ang. Insulin-like growth factor 1), poznan tudi pod imenom somatomedin C.
Pozicija gena
urediLokacija gena IGF1 se razlikuje od vrste do vrste.[1]
Vrsta | Kromosom | Natančna lokacija na kromosomu |
---|---|---|
Človek (Homo sapiens) | 12 | 12q23.2 |
Podgana (Rattus norvegicus) | 7 | 7q12-q13 |
Miš (Mus musculus) | 10 | 48,0 cM |
Domača kokoš (Gallus gallus) | 1 | |
Navadna cebrica (Danio rerio) | 4 | |
Govedo (Bos taurus) | 5 | |
Divja svinja (Sus scrofa) | 5 | |
Navadni šimpanz (Pan troglodytes) | 12 | |
Pes (Canis lupus familiaris) | 15 | |
Konj (Equus caballus) | 28 |
Delovanje proteina IGF1
urediInzulinu podoben rastni faktor 1 spodbuja rast organizma s celim omrežjem reakcij, ki v končni fazi spodbujajo nastajanje proteinov, celično proliferacijo, diferenciacijo tkiva in celo zaščito proti celični apopotozi. Aktivacija IGF1 pride s strani rastnega hormona hipofize, njegova sinteza pa poteka v jetrih, od kjer deluje na različna tkiva in se veže na svoje receptorje. IGF1 se nahaja v 2 oblikah. Lahko se veže direktno na svoj receptor ali pa se prilepi na IGF-vezavni protein, kjer se zakoplje v zaščitno ovojnico in s tem zavlačuje in prilagaja reakcijo IGF1 s svojim receptorjem. IGF1 naj bi vplival tudi na dolgoživost celotnega organizma.
Vpliv gena na velikost psov
urediGen IGF1 je povezan z majhno velikostjo domačega psa. Raziskava[2] je dokazala povezavo med različnimi haplotipi gena IGF1 in velikostjo psov.
Haplotipi gena A, B in C so povezani z majhno velikostjo. Homozigoti teh 3 haplotipov imajo manjšo velikost okostja in manjšo maso. Odkrita je tudi manjša vsebnost IGF1 v krvnem serumu. Homozigoti haplotipa D do L imajo večjo telesno maso in večje okostje. Pri pasmi Portugalski vodni pes, kjer je velika raznolikost v velikosti, imajo psi 2 haplotipa, B in I. Psi, ki so homozigoti haplotipa B so manjši kot homozigoti I in heterozigoti.
V splošnem je heterozigotnost haplotipov majhna. Pri manjših pasmah predstavlja le 25% heterozigotnosti velikih pasem.
Mutacija gena je na SNP 5 (44,228,468bp), ki lahko ločuje med haplotipi A, B in C, ter haplotipi D do L. SNP 5 sinonimen ekson IGF1 se pri psih nahaja na eksonu 3.
Opombe in sklici
urediViri
urediSutter NB, Bustamante CD, Chase K, Gray MM, Zhao KY, Zhu L, Padhukasahasram B, Karlins E, Davis S, Jones PG et al: A single IGF1 allele is a major determinant of small size in dogs. Science 2007, 316(5821):112-115.