Kromosom 1 (človeški)

Kromosom 1 je največji človeški kromosom. Pri ljudeh sta prisotni 2 kopiji kromosoma 1, kot velja za vse avtosome (nespolne kromosome). Sestavlja ga okoli 249 milijonov nukleotidnih baznih parov, ki so osnovni nosilci informacij v DNK. Predstavlja okoli 8 % celotne DNK človeške celice. Trenutno velja, da zapisuje 4.316 genov, kar presega prvotne domneve o njegovi velikosti.

Karta kromosoma 1

Okvare

Z napakami v aminokislinskem zaporedju kromosoma 1 povezujejo okoli 350 bolezni pri ljudeh, med drugimi nevrološke in razvojne motnje, določene vrste raka, mendelske genetske motnje. Za številne bolezni še niso odkrili, kateri geni točno so zanje odgovorni.

Primeri bolezni

Napake na kromosomu 1 povzročajo med drugim naslednje bolezni:

• Sindrom delecije 1p36: bolezen povzroči delecija oziroma izguba dela kromosoma 1 na kratki ročici (ročici p); najverjetneje je prizadetih več genov. Simptomi so umske motnje, značilne obrazne poteze, okvare v različnih organskih sistemih.
• Mikrodelecija 1q21.1: v vsaki celici organizma manjka majhen delček kromosoma 1 na dolgi ročici (ročici q) v regiji q21.1. Število prizadetih genov je različno, običajno pa gre za najmanj 9 genov. Bolezen se kaže kot motnje v razvoju, umske motnje, telesne okvare ter nevrološke in psihiatrične motnje, vendar se pri nekaterih prizadeih osebah simptomi ne pokažejo.
• Nevroblastom: je posledica delecije v regiji 1p36. Nevroblastom je rakava tvorba iz nezrelih živčnih celic (nevroblastov). Gre za somatsko motnjo; delecija na omenjeni regiji kromosoma 1 se dogodi tekom življenja in je prisotna le v celicah, ki so postale rakave. Predpostavljajo, da je prizadet tumorje zavirajoči gen, ki sicer celici onemogoča nenadzorovano rast in delitev.
• Sindrom trombocitopenije in odsotnosti koželjnice: posledica je delecija v regiji 1q21.1. Bolezen se kaže kot odsotnost koželjnice v obeh zgornjih okončinah ter pomanjkanje krvnih ploščic, celic, odgovornih za strjevanje krvi.
• Določene oblike raka: spremembe v zgradbi kromosoma 1 so povezane tudi z nekaterimi oblikami raka. Gre za somatske spremembe dednine – pojavijo se tekom življenja in le v prizadetih celicah. Delecije v kratki ročici so povezane z novotvorbami v možganih in ledvicah, duplikacije na dolgi ročici pa naj bile prisotne pri nekaterih primerih mieloblastnega sindroma, ki prizadene kri in kostni mozeg – bolniki imajo zmanjšano število rdečih krvničk (slabokrvnost) in povečano tveganje za pojav levkemije.