Gen BMP15
Gen BMP15 kodira beljakovino, imenovano kostna morfogena beljakovina 15 (angl. Bone Morphogenetic Protein 15).[1][2]
Beljakovina BMP15 spada v naddružino transformirajočih rastnih dejavnikov β. Gre za parakrino signalno molekulo, pomembno za razvoj oocitov in jajčnikovih foliklov. Z uporabo odtisa Northern so ugotovili, da se BMP15 izraža le v jajčnikih. Ta beljakovina naj bi bila vključena v zorenje oocitov in folikularni razvoj bodisi kot homodimer bodisi kot heterodimer s sorodno beljakovino, rastnim diferenciacijskim dejavnikom 9.[2]
Mutacija Inverdale uredi
V genu BMP15 so pri ovcah nedavno odkrili točkovno mutacijo, imenovano Inverdale (alel I). Pri samicah z dvema mutiranima mutacijama (II) je normalni razvoj foliklov povsem zavrt, pri le eni kopiji mutiranega gena (I+) pa je hitrost ovulacije pospešena.[3]
Mutirani alel "Inverdale" (oznaka FecXi) so odkrili pri pasmi ovac Romney. Ta gen lahko vpliva na povečano plodnost oziroma na neplodnost živali, ki so nosilke tega gena.
Opis fenotipa uredi
Mutacija gena se pojavlja na kromosomu X, ki pri heterozigotih (FecXi/FecX+) povzroča povečano stopnjo ovulacije, s tem pa povečano število rojstvo dvojčkov in trojčkov. Vendar pa se pri homozigotih (FecXi/FecXi) pojavijo okvare jajčnikov oziroma neplodnost živali. Tvorba foliklov v zgodnjih fazah poteka pr homozigotih normalno, okvare se pojavijo šele v primarni fazi razvoja, ki pa so nepopravljive. Takšnemu izražanju alelov pravimo tudi naddominanca.
Vzrok uredi
Mutacijo FecXi povzroči prepis baze T v A na nukleotidnem mestu 92. Pri mutaciji se valin zamenja z asparginsko kislino.
Mutacija Hanna uredi
Druga družina ovac, ki ni v sorodu s pasmo Romney, ima prav tako mutacijo, vezano na kromosom X, imenovano Hanna (FecXh). Križanje živali s FecXi in FecXh producira živali FecXi/FecXh, katerih samice so prav tako neplodne in se fenotipsko ne razlikujejo od FecXi/FecXi samic pri pasmi Romney.
Lokus FecXi naj bi se nahajal na isti kromosomski regiji, ki vsebuje BMP15.
Vzrok uredi
Mutacijo FecXh povzroča samostojen prepis baze C v T na položaju 67. nukleotida na peptidu, ki povzroči prezgodnji zaključni kodon namesto glutaminske kisline. Posledica takšnega prezgodnjega zaključevanja je najverjetneje popolna izguba funkcije gena BMP15.
Metode odkrivanja gena uredi
- kartiranje genske povezanosti (angl. linkage mapping)
- detekcija mutacije
- molekularno modeliranje
- odtis Northern
- RT–PCR
Viri uredi
- ↑ Dube JL; Wang P; Elvin J; Lyons KM; Celeste AJ; Matzuk MM (1999). »The bone morphogenetic protein 15 gene is X-linked and expressed in oocytes«. Mol Endocrinol. 12 (12): 1809–1817. doi:10.1210/me.12.12.1809. PMID 9849956.
- ↑ 2,0 2,1 »Entrez Gene: BMP15 bone morphogenetic protein 15«.
- ↑ McNatty KP, Juengel JL, Wilson T, Galloway SM, Davis GH: Genetic mutations influencing ovulation rate in sheep. Reprod Fertil Dev. 2001;13 (7–8): 549–555.