BRCA
BRCA (krajš. breast cancer = angl. rak dojke[1]) je naziv dveh genov:
Gena BRCA1 in BRCA2 so raziskovalci dokazali sredi 90. let dvajsetega stoletja pri družinah s pogostim pojavljanjem raka dojke in jajčnika. Gena sta odgovorna za nastanek dednega raka dojke in jajčnika. Oba gena sta pri človeku prisotna v vsaki celici, udeležena pa sta v popravilu napak molekule DNK ter sodita med tumor zavirajoče gene. Gena naj bi bila vključena v nadzor celične delitve ter v vzdrževanje procesa popravila DNK.[2]
Nahajanje uredi
Gen BRCA1 leži na dolgem kraku 17. kromosoma in zajema 24 eksonov, ki kodirajo 1863 aminokislin dolgo beljakovino. Gen BRCA2 leži na dolgem kraku 13. kromosoma. Gen zajema 27 eksonov, ki kodirajo 3418 aminokislin dolgo beljakovino.[2]
Mutacije uredi
Mutacije genov BRCA same ne vodijo v nastanek rakave bolezni, ampak omogočajo, da se druge genetske napake kopičijo.[2] Ogroženost za nastanek raka dojk je pri nosilcih mutiranih genov BRCA1 ali BRCA 2 (pri slednjem tudi pri moških) zelo velika, saj do 70. leta starosti znaša 60–80 odstotkov. Tudi ogroženost za nastanek raka jajčnikov je pri nosilkah mutacij večja in znaša 30–40 odstotkov pri mutaciji gena BRCA1 (do 70. leta starosti) in 20 odstotkov pri mutaciji gena BRCA2. Mutacije obeh genov so povezane tudi z večjo ogroženostjo za nastanek nekaterih drugih vrst raka; BRCA1 povezujemo z nastankom raka debelega črevesa, BRCA2 pa z nastankom raka trebušne slinavke, ustne votline, želodca in obsečnice (prostate).[3]
Sklici uredi
- ↑ http://lsm1.amebis.si/lsmeds/novPogoj.aspx?pPogoj=brca1 Arhivirano 2013-12-03 na Wayback Machine., Slovenski medicinski e-slovar, vpogled: 28. 11. 2013.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 Černivc B. s sod. Pogostnost mutacije gena BRCA1 in gena BRCA2 pri moških z rakom dojke v Sloveniji. MED RAZGL 2006; 45: 129–139.
- ↑ Krajc M., Hočevar M. Analiza mutacij na genih BRCA 1 in BRCA 2 pri slovenskih družinah z rakom dojke in jajčnika. Onkologija 2002, letnik VI, št. 2: 55–57.